TEMPO.CO, Yogyakarta - Sekretaris Pusat Informasi dan Kegiatan Persatuan Orang Tua Anak dengan Down Syndrome atau POTADS, Titik Rahayuningsih mengatakan umumnya dokter yang menangani kelahiran sudah bisa mendeteksi apakah bayi tersebut mengalami down syndrome atau tidak.

Baca: Yang Dilakukan Jika Bayi dalam Kandungan Terdeteksi Down Syndrome

Hanya saja, tidak semua dokter langsung memberitahu orang tua tentang kondisi bayi saat itu juga. "Biasanya dokter menjaga kondisi psikologis orang tua, terutama ibu," kata Titik Rahayuningsih kepada Tempo di Yogyakarta, beberapa waktu lalu.

Ada pula dokter yang sudah memberikan informasi lebih awal kepada ayah bayi. Namun suami baru menyampaikan informasi tersebut kepada istri setelah anaknya berusia 1 tahun. Pertimbangannya pun sama, merasa kasihan karena istrinya baru melahirkan.

Berdasarkan kisah sejumlah orang tua dari anak-anak down syndrome yang dikumpulkannya, sebagian besar orang tua baru mengetahui buah hatinya mengalami down syndrome ketika usia anaknya mencapai 1 tahun. Itu pun setelah orang tua berkonsultasi atau memeriksakan kondisi anak ke dokter karena ditemukan sejumlah kelainan.

Contoh, umumnya bayi sudah bisa duduk pada usia 8 atau 9 bulan. Namun bayi down syndrome baru bisa duduk di usia 1 tahun dan mampu berjalan di umur 4 tahun. Bayi down syndrome juga umumnya mempunyai penyakit bawaan, seperti gangguan jantung, paru, penglihatan, pendengaran, gastrologi, pencernaan, hingga tak mempunyai lubang anus. "Karena itu, kami berharap dokter semakin terbuka sehingga kondisi anak bisa diketahui dan mendapat penanganan lebih dini," kata Titik Rahayuningsih.

Sementara itu, dokter spesialis patologi anatomi Oei Hong Djien menjelaskan down syndrome bukanlah penyakit dan bukan pula penyakit keturunan. Down syndrome merupakan kelainan akibat kelebihan kromosom. Umumnya manusia mempunyai 23 pasang kromosom, sehingga jika ditotal dari ayah dan ibu menjadi 46 kromosom.

Adapun anak dengan down syndrome mempunyai kelebihan satu kromosom atau trisomi 21 sehingga total berjumlah 47 kromosom. Trisomi 21 artinya terdapat tambahan, baik penuh atau sebagian dari kromosom 21. Istilah down syndrome diambil dari nama dokter asal Inggris yang bernama John London Down.

Baca juga: Tips Bangkitkan Semangat Anak Down Syndrome dari Para Ibu

"Jadi jangan sekali-sekali memakai istilah disease (penyakit) karena syndrome itu bukan penyakit, tapi kumpulan gejala," Oei Hong Djien. Menurut dia, anak dengan down syndrome biasanya dilahirkan dari ibu yang ketika mengandung telah berusia lebih dari 40 tahun. Anak yang lahir dengan down syndrome ditandai dengan bentuk raut wajah yang khas, mempunyai kelemahan pada otot motorik, dan perkembangan intelektual lambat.