TEMPO.CO, Jakarta - Down Syndrome merupakan kondisi kelebihan satu salinan pada urutan pasangan kromosom nomor 21. Sebab itu, Down Syndrome kerap disebut juga dengan Trisomy 21, yang artinya ada tiga kromosom pada pasangan kromosom nomor urut 21.

Dokter Spesialis Obstetri dan Ginekologi, Ardiansyah Dara mengatakan kondisi Down Syndrome dapat terdeteksi sejak dalam kandungan. "Jadi apakah janin berpotensi mengalami Down Syndrome atau tidak sudah dapat diketahui dari usia kandungan 10 minggu atau 2,5 bulan," kata Ardiansyah dalam diskusi daring bersama Cordlife pada Sabtu, 21 Maret 2021.

Ardiansyah menjelaskan setidaknya ada tiga cara mendeteksi kondisi Down Syndrome sejak dalam kandungan. Berikut ulasannya:

1. Tes amniocentesis
   Tes ini dilakukan dengan cara megambil cairan ketuban untuk kemudian diteliti demi mengetahui ada tidaknya kelainan kromosom pada calon bayi. Tes ini biasanya diterapkan pada kehamilan berisiko tinggi, misalkan ibu hamil berusia di atas 35 tahun dan memiliki riwayat keluarga -baik dari suami maupun istri, dengan kelainan genetik.
   
   Prosedur tes amniocentesis dilakukan dengan mengambil sampel cairan ketuban lewat jarum yang disuntikkan ke dalam perut ibu. Cairan ketuban merupakan air yang mengelilingi bayi di dalam rahim. Cairan ini mengandung sel kulit mati bayi, protein, elektrolit, sampai urine bayi.
   
   Untuk kehamilan tertentu, menurut Ardiansyah, tes amniocentesis berisiko pada ibu dan janin karena memasukkan jarum ke dalam perut. Biasanya dokter yang melakukan prosedur tes amniocentesis menggunakan alat USG untuk membantu menghindari salah suntik dan mendeteksi jarum yang masuk ke dalam perut hingga kandungan.
   
   
2. Tes Ultrasonografi atau USG
   Tes ultrasonografi atau USG juga dapat mendeteksi ada tidaknya potensi Down Syndrome pada janin. Caranya dengan menghitung ketebalan tengkuk janin apakah kurang atau lebih dari 3 milimeter. "Jika lebih dari 3 milimeter, bisa jadi ada potensi Down Syndrome," kata Ardiansyah.
   
   Hanya saja, menurut dia, tingkat akurasi tes USG ini hanya 60 persen. Dan belum tentu alat USG mampu mendeteksi bagian tengkuk janin kemudian menghitung apakah benar ketebalannya kurang atau lebih dari 3 milimeter. "Tes ini membutuhkan ketelitian tinggi dan belum tentu juga bisa terdeteksi dengan baik," ucapnya.
   
   
3. Tes NIPT atau Non Invasive Prenatal Testing
   Product Manager PT Cordlife Persada, Talitha Andini Prameswari mengatakan skrining NIPT direkomendasikan oleh The American College of Obstetricians and Gynecologists dan dapat dilakukan pada semua ibu hamil, terlepas berapapun usianya. Metode analisisnya dengan mengambil sampel darah ibu yang sedang hamil berusia 10 sampai 24 minggu. "NIPT menganalisis cell free DNA dari janin yang terdapat pada darah ibu," kata Talitha.
   
   Ardiansyah Dara mengatakan, cara mendeteksi Trisomy 21 atau potensi Down Syndrome pada janin dengan mengambil darah ibu ini lebih aman untuk ibu dan janin. Uji sampel darah ibu di laboratorium juga dapat menunjukkan hasil yang lebih detail dari suatu tes.

Baca juga:
Potensi Anak Down Syndrome Alami Masalah Kesehatan di 6 Bagian Tubuh Ini