TEMPO.CO, Jakarta - Penelitian terbaru dari Universitas Helsinski mengkonfirmasi bahwa disabilitas intelektual sangat jarang ditemukan menurun atau terjadi pada orang yang berada dalam satu keluarga. Penelitian tersebut dipublikasikan di Jurnal Human Genetics baru-baru ini.
"Disabilitas intelektual paling sering karena perubahan gen yang terjadi pada janin di awal kehamilan," kata Irma Jarvela, dosen peneliti dari University of Helsinski seperti yang dikutip dari Mirage News, Minggu, 18 April 2021. Perubahan atau mutasi gen tersebut, menurut dia, tidak ditemukan dalam DNA orang tua.
"Jadi kami menyimpulkan kejadian disabilitas intelektual pada anggota keluarga berikutnya akan sangat kecil," kata Irma Jarvela. Dalam beberapa tahun terakhir, diagnostik untuk penyebab disabilitas intelektual telah meningkat setelah tercipta kemajuan teknologi yang memungkinkan pengurutan seluruh genom.
Teknologi ini juga dapat membantu mengidentifikasi penyebab disabilitas intelektual yang tidak ditemukan pada pemeriksaan dan tes medis sebelumnya. Teknik pengurutan gen tersebut dikenal dengan nama pengurutan exome atau pengkodean protein gen dalam genom yang memungkinkan identifikasi varian gen patogen baru.
Mengidentifikasi gen merupakan prasyarat dalam mengetahui mekanisme penyakit dan mengembangkan pengobatan tertentu. Penelitian yang dilakukan University of Helsinki ini menerapkan pengurutan exome untuk menentukan latar belakang potensial genetik dari disabilitas intelektual.
Peserta penelitian adalah sejumlah keluarga di Finlandia yang memiliki anggota keluarga dengan perkembangan kognitif tertunda. Kriteria individu yang dipantau adalah memiliki kondisi keterlambatan kognitif sejak lahir atau tanpa sebab.
Penelitian tersebut juga menunjukkan sekitar 2.500 gen mendasari terjadinya kondisi disabilitas intelektual. Setengah dari jumlah gen tersebut masih belum dapat teridentifikasi. Prevalensi terjadinya disabilitas intelektual diperkirakan sebanyak 1 sampai 2 persen dalam populasi penduduk dunia.
Kondisi disabilitas intelektual ini termasuk individu yang mengalami kesulitan belajar dan memahami hal baru. Juga penyandang disabilitas dengan intelektualitas yang jauh di bawah rata-rata atau tidak mamu merawat diri dan membutuhkan bantuan orang lain dalam aktivitas sehari-hari sepanjang hidupnya.
Baca juga:
Pahami Tips Berkomunikasi dengan Anak Disabilitas Intelektual
