Hemofilia Berisiko Memicu Seseorang Mengalami Disabilitas Gerak

www.buzzle.com

TEMPO.CO, Jakarta - Salah satu risiko terberat memiliki hemofilia atau kelainan pembekuan darah adalah menjadi penyandang disabilitas. Musababnya, pasien Hemofilia kerap mengalami pendarahan pada beberapa anggota tubuh yang memiliki fungsi gerak.

Dokter Spesialis Anak Novie Chozie Amalia mengatakan, pada pasien hemofilia dengan derajat berat, di mana faktor pembekuan darahnya hanya satu persen, maka rata-rata episode terjadinya pendarahan bisa seminggu sekali, terutama di persendian. "Tidak adanya faktor pembeku darah dapat merusak persendian sekaligus otot ketika terjadi pendarahan," kata Spesialis Anak Konsultan Hematologi Onkologi Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo itu dalam diskusi daring "Masa Depan Hemofilia di Indonesia" pada Selasa, 26 April 2022.

Gejala pendarahan pada pengidap hemofilia antara lain area persendian sering bengkak atau tubuh memar. Bila tidak berobat, maka persendian dan otot yang rusak tidak lagi mampu menopang tubuh. Akibat lanjutannya, pasien hemofilia tidak dapat memegang sesuatu hingga tak bisa berjalan.

Dokter yang juga penyandang hemofilia, Satria Dananjaya asal Kalimantan Timur mengatakan, bentuk lutut kiri dan kanannya berbeda akibat pendarahan yang terjadi di persendian dan otot sekitar lutut saat duduk di kelas IV sekolah dasar, Bentuk yang tidak sama itu membuat keseimbangannya terganggu dan rentan mengalami cedera berulang.

"Saat itu, untuk mengatasi peedarahan di sekitar lutut, saya harus ke Jakarta dan dirawat selama delapan bulan," kata Satria. Tidak hanya berdampak pada fungsi tubuh, Satria juga merasakan dampak hemofilia pada kondisi mentalnya yang sempat drop. "Saya tahu sekali rasanya saat sakit."

Terdapat dua jenis terapi bagi pasien hemofilia. Pertama, terapi secara on demand atau pengobatan yang dilakukan saat pendarahan terjadi. Kedua, terapi profilaksis, yaitu pengobatan yang dilakukan sebelum pendarahan terjadi dan dilakukan secara berkala. "Terapi profilaksis merupakan pencegahan dengan memberikan obat agar tidak terjadi pendarahan yang parah," kata Novie.

Selama ini, terapi yang diberikan kepada pasien hemofilia adalah dengan memberikan faktor pembeku darah dan terapi gen. Namun demikian, tidak semua faktor pembeku darah dapat diberikan kepada pasien hemofilia. Pada pasien yang memiliki reaksi imunitas tubuh berbeda atau dikenal dengan inhibitor, faktor pembeku darah tidak dapat bekerja lantaran dianggap benda asing dan dinetralisir secara alamiah oleh tubuh.

Supaya dampak lanjutan Hemofilia tidak merusak fungsi tubuh lainnya, ada beberapa tata laksana pengobatan sekaligus pencegahan. Deteksi dini berupa pemeriksaan faktor pembeku darah melalui laboratorium dapat dilakukan sedini mungkin di fasilitas kesehatan. Bahkan penyakit hemofilia dapat terdeteksi melalui biopsi janin dari usia 8 sampai 12 minggu.

Data Riset Kesehatan Dasar 2020 menunjukkan, hemofilia terjadi pada 1 dari 5.000 sampai 10 ribu kelahiran bayi laki laki. Hemofilia dibawa oleh Gen X, di mana laki-laki hanya memiliki satu Gen X. Bila gen X tersebut membawa kromosom hemofilia, maka tidak ada lagi Gen X lain yang menggantikannya. "Maka terjadilah hemofilia," kata Novie.

Tidak seperti laki laki yang memiliki satu Gen X, perempuan memiliki dua Gen X. Dengan demikian, Hemofilia hampir tidak terjadi pada perempuan. Meski begitu, perempuan rentan menjadi pembawa faktor risiko hemofilia kepada keturunannya. Sebab itu, salah satu pencegahan yang dapat dilakukan adalah melakukan pemeriksaan genetik.

Baca juga:
Pertolongan Pertama kepada Pengidap Hemofilia

Selalu update info terkini. Simak breaking news dan berita pilihan dari Tempo.co di kanal Telegram “Tempo.co Update”. Klik Tempo.co Update untuk bergabung. Anda perlu meng-install aplikasi Telegram lebih dulu.






Begini Aturan Permainan Sepak Bola Amputasi

5 hari lalu

Begini Aturan Permainan Sepak Bola Amputasi

Aturan permainan sepak bola amputasi mirip dengan sepak bola pada umumnya. Namun ada beberapa perbedaan, ukuran dan jumlah pemain misalnya.


Zotero Aplikasi Pembuat Daftar Pustaka Yang terakses Bagi Difabel Netra

5 hari lalu

Zotero Aplikasi Pembuat Daftar Pustaka Yang terakses Bagi Difabel Netra

Zotero akan memudahkan difabel netro membuat daftar pustaka setelah aplikasi End Note tidak ramah digunakan untuk penyandang disabilitas penglihatan.


Diciptakan Don Bennett, Begini Sejarah Ditemukannya Sepak Bola Amputasi

5 hari lalu

Diciptakan Don Bennett, Begini Sejarah Ditemukannya Sepak Bola Amputasi

Ada sejarah unik di balik penemuan sepak bola amputasi. Cerita tersebut dialami oleh Don Bennet yang berasal dari Seattle, Amerika.


Modus Baru Peredaran Narkoba, Manfaatkan Penyandang Disabilitas Pakai Tas Selempang

6 hari lalu

Modus Baru Peredaran Narkoba, Manfaatkan Penyandang Disabilitas Pakai Tas Selempang

Polres Metro Jakarta Pusat menangkap tiga tersangka narkoba di Daan Mogot, Kota Tangerang, Banten.


Pelayat Disabilitas Membeludak di Hari Pemakaman Ratu Elizabeth II, Antrean Terakses Sampai Ditutup

7 hari lalu

Pelayat Disabilitas Membeludak di Hari Pemakaman Ratu Elizabeth II, Antrean Terakses Sampai Ditutup

Menurut laporan The Guardian, banyak manula dan pelayat disabilitas yang hadir dalam acara persemayaman Ratu Elizabeth II.


Rawat Gigi Difabel Intelektual, Dokter Ini Dipilih Buckingham Menghadiri Pemakaman Ratu Elizabeth II

7 hari lalu

Rawat Gigi Difabel Intelektual, Dokter Ini Dipilih Buckingham Menghadiri Pemakaman Ratu Elizabeth II

Pengobatan ini sejalan dengan program filantropi Ratu Elizabeth II yang khusus memelihara kesehatan penyandang disabilitas.


Penyandang Disabilitas Mental di Panti Rehabilitasi: Dipasung, Kemerdekaan Dirampas, dan Alami Pelecehan Seksual

8 hari lalu

Penyandang Disabilitas Mental di Panti Rehabilitasi: Dipasung, Kemerdekaan Dirampas, dan Alami Pelecehan Seksual

Penelusuran Perhimpunan Jiwa Sehat, para penyandang disabilitas mental ini alami pelecehan seksual dan dipasung di panti rehabilitasi.


Perhimpunan Jiwa Sehat akan Ajukan Uji Materi terhadap Pasal Pengampuan karena Langgar Aturan

11 hari lalu

Perhimpunan Jiwa Sehat akan Ajukan Uji Materi terhadap Pasal Pengampuan karena Langgar Aturan

Menurut Perhimpunan Jiwa Sehat, pasal 433 KUHPerdata muncul dari stigma lama yang diberikan kepada penyandang disabilitas mental.


Ini 5 Dokumen Penting yang Dihasilkan Presidensi G20 Ketenagakerjaan

13 hari lalu

Ini 5 Dokumen Penting yang Dihasilkan Presidensi G20 Ketenagakerjaan

Presidensi G20 Indonesia bidang ketenagakerjaan telah menyelesaikan G20 Labour and Employment Ministers Meeting (LEMM).


Ragam Fasilitas Pemprov DKI Jakarta Ini Kian Mudahkan Mobilitas Warga Difabel

14 hari lalu

Ragam Fasilitas Pemprov DKI Jakarta Ini Kian Mudahkan Mobilitas Warga Difabel

Transportasi publik DKI Jakarta menetapkan standar desain yang memudahkan penyandang disabilitas. Transjakarta bahkan memiliki layanan gratis Transjakarta Care.