TEMPO.CO, Jakarta - Selama ini banyak rekomendasi medis yang menyarankan seseorang melakukan tes DNA untuk mengetahui bakat awal sindrom autisme. Menurut sebuah riset, rekomendasi itu tak sepenuhnya tepat.
Sebuah penelitian terbaru yang diterbitkan The Journal JAMA Psychiatry, The American Academy of Pediatrics, The American College of Medical Genetics, dan The American Academy of Child and Adolescent Psychiatry menyebutkan, hanya 3 persen gen pembawa autisme yang dapat diidentifikasi dari tes DNA.
"Lebih baik mengkombinasikan laporan kesehatan berkala dan melakukan pemeriksaan fisik daripada hanya melakukan pemeriksaan DNA," ujar Daniel Moreno De Luca, Asisten Professor of Psychiatry and Human Behavior di Brown University yang melakukan penelitian ini secara langsung, seperti dikutip dari Scoop, Rabu 16 Juni 2020.
Penelitian ini melibatkan 1.000 responden berusia 1 sampai 68 tahun dan dilakukan sepanjang 2013 hingga 2019. Hasil penelitian menunjukkan sebanyak 16 persen responden mengaku harus melakukan tes DNA yang lebih bervariasi daripada sekadar mikro tes untuk gen X yang diketahui sebagai pembawa gen autisme.
Dari 16 persen responden tersebut, hanya 13 persen responden yang wajib melakukan tes lanjutan untuk mengidentifikasi gen X dan 4,5 persen wajib melanjutkan pada tes penampang mikro kromosom untuk memastikan memiliki gen autisme atau tidak.
Setelah mencermati hasil diagnosa responden yang terdeteksi mengalami autisme, peneliti menemukan hanya sebagian kecil orang yang melakukan kedua tes DNA pembawa kromosom X dan tes penampang mikro kromosom.
"Dari sekian banyak rekomendasi tes genetik yang diberikan kepada penyandang autisme yang saya tangani di klinik, tidak memberikan pengaruh yang terlalu tinggi terhadap kondisi seseorang. Hanya sekitar tiga persen yang memiliki pengaruh," ujar Daniel Moreno De Luca.
Dalam penelitian juga dipaparkan, bagaimana seseorang direkomendasikan untuk melakukan tes penampang mikro kromosom sepanjang 2010 - 2014. Namun hasil yang didapat tidak sejalan dengan berbagai tes yang disarankan tadi.
Daniel Moreno De Luca menjelaskan, penelitian ini sejatinya ingin menyoroti tentang sesuatu yang hilang atau terputus antara rekomendasi tes DNA dengan kondisi dan jumlah penyandang autisme dewasa.
